Türkiye'de nadir hastalıkların temel nedeni 'akraba evliliği'

PEDİATRİK Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirterek, "Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte" dedi.

SAĞLIK 28.02.2021, 13:22

Türkiye'de nadir hastalıkların temel nedeni 'akraba evliliği'

Antalya'da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalık olan nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada 7 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Canatan, dünyada her 15 kişiden 1 kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti.

"DÜNYADA 400 MİLYON KİŞİ ETKİLENDİ"

Prof. Dr. Canatan, "Dünyada 400 milyona yakın insan nadir hastalıklardan etkilenirken, Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye'de nadir hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler arası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir konumdayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor. Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yaptığı için nadir hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere mutlaka evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci önemli bir konu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın mutlaka nadir hastalık yönünden taranması gerekiyor" diye konuştu.

"YÜZDE 95'İNİN HENÜZ TEDAVİSİ BULUNAMADI"

Nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, "Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor" dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom analizlerinin yapılarak net tanımlarının konması gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332'ye yakın gen analizi, gebelik öncesi yapılmakta. Bu şekilde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Nadir hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek yöntemini öneriyoruz" diye konuştu.

"KORDON BAĞI SAKLANMALI"

Yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanarak, ileride herhangi bir hastalıkta kök hücrelerinin kullanıldığını dile getiren Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla beraber kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride herhangi bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu yöntemle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, ancak ailelere özellikle bunun uzun süre saklanması konusunda garanti edilmesi lazım" ifadelerini kullandı.

Türkiye Cumhuriyeti'nde 14 Mayıs 2023'de yapılacak Cumhurbaşkanlığı seçimini kim kazanır?

Tümü

Takımlar	O	P
1. Galatasaray	38	102
2. Fenerbahçe	38	99
3. Trabzonspor	38	67
4. Başakşehir	38	61
5. Kasımpasa	38	56
6. Beşiktaş	38	56
7. Sivasspor	38	54
8. Alanyaspor	38	52
9. Rizespor	38	50
10. Antalyaspor	38	49
11. Gaziantep FK	38	44
12. A.Demirspor	38	44
13. Samsunspor	38	43
14. Kayserispor	38	42
15. Hatayspor	38	41
16. Konyaspor	38	41
17. Ankaragücü	38	40
18. Karagümrük	38	40
19. Pendikspor	38	37
20. İstanbulspor	38	16

Takımlar	O	P
1. Eyüpspor	34	75
2. Göztepe	34	70
3. Sakaryaspor	34	60
4. Bodrumspor	34	57
5. Ahlatçı Çorum FK	34	56
6. Kocaelispor	34	55
7. Boluspor	34	53
8. Gençlerbirliği	34	51
9. Bandırmaspor	34	50
10. Erzurumspor	34	44
11. Ümraniye	34	43
12. Manisa FK	34	40
13. Keçiörengücü	34	40
14. Adanaspor	34	39
15. Şanlıurfaspor	34	38
16. Tuzlaspor	34	38
17. Altay	34	10
18. Giresunspor	34	7

Takımlar	O	P
1. M.City	38	91
2. Arsenal	38	89
3. Liverpool	38	82
4. Aston Villa	38	68
5. Tottenham	38	66
6. Chelsea	38	63
7. Newcastle	38	60
8. M. United	38	60
9. West Ham United	38	52
10. Crystal Palace	38	49
11. Brighton	38	48
12. Bournemouth	38	48
13. Fulham	38	47
14. Wolves	38	46
15. Everton	38	40
16. Brentford	38	39
17. Nottingham Forest	38	32
18. Luton Town	38	26
19. Burnley	38	24
20. Sheffield United	38	16

Takımlar	O	P
1. Real Madrid	38	95
2. Barcelona	38	85
3. Girona	38	81
4. Atletico Madrid	38	76
5. Athletic Bilbao	38	68
6. Real Sociedad	38	60
7. Real Betis	38	57
8. Villarreal	38	53
9. Valencia	38	49
10. Deportivo Alaves	38	46
11. Osasuna	38	45
12. Getafe	38	43
13. Celta Vigo	38	41
14. Sevilla	38	41
15. Mallorca	38	40
16. Las Palmas	38	40
17. Rayo Vallecano	38	38
18. Cadiz	38	33
19. Almeria	38	21
20. Granada	38	21